El que popularment es coneix com a ELA són les sigles d’una malaltia anomenada esclerosi lateral amiotròfica. Es tracta d’una malaltia neurològica que avança de manera progressiva atacant les cèl·lules nervioses encarregades de controlar els músculs voluntaris. És, per tant, una malaltia incapacitant a mesura que avança de manera inexorable.

En els últims anys, l’ELA s’ha conegut més entre la població espanyola arran de fer-se públic que la pateix l’exfutbolista Juan Carlos Unzué i la seva voluntat de fer-ne divulgació. Unzué és un dels aproximadament 3.700 espanyols que estan diagnosticats d’aquesta malaltia. Però també patia ELA el científic Stephen Hawking, que va morir l’any 2018. A tot el món es diagnostiquen cada any al voltant de 6.000 nous casos.

Una malaltia desconeguda

El nom d’esclerosi lateral amiotròfica serveix per descriure les dues característiques de la malaltia:

• Esclerosi lateral, perquè provoca la pèrdua de fibres nervioses i l’enduriment o cicatrització a la zona lateral de la medul·la espinal, on hi ha les cèl·lules nervioses responsables del control dels músculs voluntaris.

• Amiotròfica, perquè produeix una atròfia d’aquests músculs voluntaris a causa de no fer-los servir.

Malgrat que està ben descrita, és una malaltia molt desconeguda i, pràcticament, no se’n sap res pel que fa a causes i possibles tractaments. De fet, els científics encara no saben perquè ataca a unes persones i altres no, però sí que s’ha detectat una certa relació amb causes genètiques. Per això, s’han definit dos grans grups de malalts:

• ELA esporàdica. La seva aparició sembla, de moment, completament fruït de l’atzar i no s’ha aconseguit identificar cap factor de risc que s’hi pugui associar. És la més freqüent ja que afecta el 90% de casos.

• ELA familiar. És la variant que ve determinada per antecedents familiars i seria, per tant, hereditària. Afecta entre el 5% i el 10% de casos.

Una malaltia rara

A tot plegat, s’hi ha d’afegir que la malaltia, al ser progressiva, comença de manera força subtil, amb uns senyals -rampes o debilitat en alguna extremitat, dificultat per mastegar, parla una mica deteriorada…- que es poden confondre amb altres afeccions. De fet, no hi ha cap prova encara que pugui donar un diagnòstic definitiu de l’ELA: els símptomes que observa el metge en el pacient i el descart d’altres malalties -a través de les proves pertinents- condueixen cap a la sospita d’ELA.

A mida que avança, l’ELA afecta l’autonomia motora del malalt, la comunicació oral, la deglució i la respiració. En canvi, tots els sentits i la capacitat intel·lectual es mantenen intactes, així com els músculs dels ulls. L’atròfia muscular fa que el pacient sigui cada cop més depenent.

Per tot plegat, l’esclerosi lateral amiotròfica es considera una malaltia rara i per això és molt útil que els afectats s’inscriguin en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras a través d’aquest enllaç. D’aquesta manera, es contribueix a fomentar la investigació d’aquestes malalties per millorar-ne la prevenció, el diagnòstic i el tractament.