Què provoca la distròfia muscular?

La majoria de casos de distròfia muscular (DM) són causats causats per mutacions genètiques que afecten les proteïnes dels músculs. Aquesta malaltia no és contagiosa i no pot ser causada per una lesió adquirida. La DM comporta problemes motors als pacients.

La distròfia muscular (DM) és un grup de malalties que afecta el sistema neuromuscular i que debilita els músculs fins a arribar a la discapacitat de la persona. És a dir, amb el temps, aquesta debilitat muscular fa que disminueix la mobilitat del pacient.

La distròfia muscular, es deu a una mutació genètica de les sèries d’ADN responsables del sistema muscular que té lloc durant la fase del desenvolupament embrionari. Cada forma de distròfia muscular és provocada per una mutació genètica exclusiva d’aquest tipus de malaltia. La majoria d’aquestes mutacions són heretades.

Les fibres musculars produïdes per l’ADN no es desenvolupen correctament, ja que les mutacions interfereixen en la seva formació. Tot això acaba provocant dificultats motores en la persona amb distròfia muscular.

Aquesta malaltia afecta igual homes i dones i pot tenir lloc a qualsevol edat. Les persones amb antecedents familiars de distròfia muscular (DM) tenen més risc de patir o transmetre la malaltia.

Tipus de distròfia

Hi ha diversos tipus de DM, fins a més de 30, i cadascun sol afectar un grup de músculs determinat. A més, poden variar pel que fa a la gravetat i les conseqüències.

Les més freqüents:

• La distròfia muscular de Duchenne, afecta sobretot nens d’entre 3 i 5 anys i progressa ràpidament. Les nenes poden portar el gen que causa la malaltia de Duchenne, però en general presenten símptomes lleus. Aquest tipus de DM suposa gairebé la meitat de casos d’aquesta patologia i sol començar a la part superior de les cames i la pelvis. Els casos de distròfia muscular de Duchenne són, per norma, hereditaris, normalment per mares portadores de la malaltia. Els fills de les dones portadores de la malaltia ( que tenen un cromosoma defectuós però no presenten símptomes) tenen un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia, i les filles, un 50% de ser-ne portadores.Tot i això. Tot i així, n’hi ha d’altres que es produeixen per mutació espontània en famílies sense antecedents.
• D’altra banda, la distròfia muscular de Becker afecta nens i homes, normalment entre els 11 i els 25 anys, i els símptomes solen ser més lleus que els de la distròfia muscular de Duchenne.

• Aquestes dues DM estan causades per una mutació del gen que codifica una proteïna anomenada distrofina.

• La distròfia miotònica és la més habitual en els adults. Afecta persones d’entre 20 i 30 anys i el símptoma principal és que els músculs no es poden relaxar després d’una contracció sobtada. Els músculs facials i del coll acostumen a ser els primers en afectar-se. Les distròfies miotòniques no només afecten el múscul esquelètic, també poden tenir conseqüències en la respiració, l’equilibri, el sistema hormonal i, fins i tot, el múscul cardíac. Per això, es dictamina que és una malaltia multisistèmica.

Quins són els símptomes d’una distròfia muscular?

• Problemes per fer moviments simples i rutinaris, com ara pujar escales o aixecar-se del llit
• Cansament i fatiga després de dur a terme moviments simples
• Debilitat muscular progressiva
• Caminar de manera anormal
• Problemes per córrer i saltar
• Dolor i rigidesa muscular
• Caigudes freqüents

Amb el pas del temps, la distròfia muscular i la seva simptomatologia poden derivar en algunes complicacions, com ara:

• Dificultat per caminar i, per tant, necessitat de fer servir una cadira de rodes
• Dificultat per fer servir els braços
• Escurçament dels músculs o els tendons
• Problemes per respirar; en alguns casos, cal fer servir un dispositiu d’assistència respiratòria
• Curvatura de la columna vertebral
• Problemes per deglutir, que poden fer necessària una sonda d’alimentació.

Com es tracta la distròfia muscular?

Actualment, encara no hi ha una cura definitiva per a la distròfia muscular. El tractament es basa a prevenir complicacions i minimitzar-ne els símptomes. Per això, es treballa amb :

– sessions de fisioteràpia,

– prescripció de medicaments,

– ús de dispositius ortopèdics

– en alguns casos, cirurgia per corregir contractures o curvatures a la columna vertebral.

– Ús de dispositius per millorar la respiració o l´alimentació

Els pacients afectats d´aquestes malalties precisen d´un seguiment de diversos especialistes, per a mantenir el màxim de temps la independència i la capacitat de mobilitat.

Es recomana, a més, seguir uns hàbits de vida saludable. Tenir cura de l’alimentació i fer exercici de manera regular – exercici aeròbic de baix impacte, com per exemple, caminar o nedar– és molt important per a enlentir la progressió de la malaltia i evitar o minimitzar al màxim les seves complicacions.