Cómo evoluciona la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es la forma de distrofia más común durante la infancia. Su desorden progresivo del músculo acaba derivando en una dependencia total de los menores y lleva asociados problemas médicos. Su origen es un gen defectuoso y su principal síntoma es la debilidad de los músculos.
La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más diagnosticada durante la edad infantil y limita considerablemente sus años de vida. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año). El principal síntoma es la debilidad de los músculos, incluyendo el cardíaco y los músculos de la respiración.
Este desorden progresivo de los músculos acaba causando la pérdida total de sus funciones y, por lo tanto, los pacientes se vuelven dependientes. Los niños pueden llegar a necesitar silla de ruedas alrededor de los 12 años.
¿Cuál es su origen?
El defecto genético que la causa está asociado al cromosoma X. Por eso, aunque una mujer sea portadora del gen alterado, no desarrollará esta enfermedad. En cambio, si un hombre hereda este gen alterado padecerá la distrofia porque los hombres no pueden compensarlo con otro cromosoma X, como las mujeres.
La enfermedad está causada por una mutación del gen que codifica la distrofina, una proteína fabricada por las células musculares. Si está ausente, las fibras musculares no funcionan correctamente y se dañan con facilidad. Por eso, acaban causando debilidad muscular. Generalmente se transmite de madre a hijo; aunque en un 35% de los casos la distrofia es consecuencia de una mutación espontánea.
Los síntomas más comunes de la distrofia muscular de Duchenne
El desarrollo de esta enfermedad progresiva suele ser bastante predecible. En un inicio, un niño pequeño a partir de 3-5 años con este tipo de distrofia puede parecer torpe, caerse frecuentemente o tener problemas para subir escaleras. Con el paso del tiempo, además, el menor tendrá dificultad para levantar los brazos y, en la adolescencia, seguramente, necesitará ayuda para moverse.
Entre los signos más habituales están:
- Retraso psicomotriz
- Debilidad muscular
- Retraso en el habla
- Problemas de conducta
- Caídas recurrentes
- Problemas para subir escaleras, correr…
- Agrandamiento de los músculos de las pantorrillas (pseudohipertrofia)
- Problemas a la hora de levantarse del suelo
- Andares con postura lordótica lumbar (pelvis hacia delante y hombros hacia atrás para poder mantener el equilibrio)
- Endurecimiento o contracturas de las articulaciones
- En la adolescencia, puede derivar en debilidad del músculo cardíaco y disfunción respiratoria
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne?
El diagnóstico de esta enfermedad debe ser lo más precoz posible para iniciar cuanto antes los posibles tratamientos e intervenciones. Los médicos suelen diagnosticar la distrofia muscular basándose en los antecedentes familiares del niño, los síntomas y un examen físico.
Además, se realizan algunas pruebas complementarias para poder determinar el tipo de distrofia:
- Concentración de creatina cinasa (CK): este análisis de sangre mide la concentración de creatina cinasa, una enzima que normalmente se encuentra dentro de las células musculares y cardíacas. Cuando la distrofia muscular de Duchenne daña las células musculares, liberan una gran cantidad de CK en la sangre.
- Biopsia muscular: los médicos toman una biopsia del músculo para determinar el tipo de distrofia.
- Pruebas genéticas: permiten identificar la alteración en el gen de la distrofina.
¿Se puede curar?
Hoy día, todavía no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne. Pero sí se puede recurrir a varios tratamientos cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de los pacientes y reducir sus síntomas.
Hasta hace unos años los adultos jóvenes con Duchenne fallecían antes de los 30 años, debido a complicaciones médicas, pero actualmente, con los tratamientos apropiados, pueden sobrepasar los 40 años.
Este tipo de distrofia muscular requiere un tratamiento multidisciplinar de médicos y especialistas. Son muy importantes las sesiones de fisioterapia y los tratamientos de ortopedia especializados, que mejoran las condiciones físicas de los niños. Además, pueden evitar contracturas y deformidades de la columna y alargar la independencia de movimientos.
El tratamiento farmacológico es a base de corticoides y, en algunos casos, se puede recurrir también a la cirugía ortopédica, con el objetivo de corregir deformidades y evitar el dolor y las molestias.
Dr. Carles Rabassa
Centre Mèdic Atlàntida