Las Enfermedades Raras: cifras, diagnóstico, investigación y consecuencias para los pacientes y familias


Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un bajo número de personas entre una población, concretamente, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, la Organización Mundial de la Salud calcula que existen más 7.000 Enfermedades Raras en el mundo y que éstas afectan al 7% de la población, de manera que la posibilidad de sufrir una de estas patologías es más alta de lo que se podría esperar en un primer momento. Las consecuencias para la persona diagnosticada y su familia son bastantes graves en la mayoría de los casos, repercutiendo negativamente en la calidad de vida de unos y otros. En este sentido, la investigación se convierte en una pieza clave. Desgraciadamente, por tratarse de patologías poco frecuentes y por los intereses comerciales que suelen tener los estudios y ensayos clínicos, no se avanza lo necesario y hace imprescindible la labor de investigación que desempeñan entidades y organizaciones sin ánimo de lucro.
Aproximadamente, el 80% de las Enfermedades Raras son de origen genético y muchas de ellas son de naturaleza crónica y ponen en riesgo la vida de la persona. De acuerdo a las cifras de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el tiempo que suele transcurrir entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. El retraso en el diagnósticotrae consigo graves consecuencias para el paciente y su familia. La más habitual es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), junto a haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).
Los datos serían igualmente graves si ponemos el foco en la atención sanitaria que reciben los pacientes. Más del 40% de ellos considera inadecuado o bien no dispone del tratamiento que necesita. El 72% considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad, principalmente por falta de conocimientos sobre la enfermedad (el 56%). Para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o nula. En el 85% de los casos, estos medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos continuos o de larga duración. Sólo el 6% de los afectados utiliza medicamentos huérfanos. De ellos, el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a los mismos.
Esta es una de las mayores dificultades a las que se enfrentan pacientes y familias, pero no es la única. Más del 70% de las personas afectadas por Enfermedades Raras posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% asegura no estar satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad. A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo uno de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo uno de cada 3 han recibido ya prestación. La medida de dedicación al cuidado de un afectado es de 5 horas diarias. Por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%). Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo. Lo más habitual es que los apoyos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero también hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%). Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. En un 37% se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido oportunidades de formación.
El coste del diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras suponen cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. En términos absolutos, esto supone una media de más de 350 euros por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes. Los gastos a cubrir en la mayoría de los casos, se relacionan con la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios (50% de las personas), el tratamiento médico (43%), las ayudas técnicas y la ortopedia (30%), el transporte adaptado (27%), la asistencia personal (23%) y la adaptación de la vivienda (9%).
Esta realidad está cambiando en los últimos años gracias a la labor de profesionales de la salud cada vez más implicados. Pero sobretodo está cambiando gracias a las familias que se enfrentan cada día con esta difícil situación, Las familias se han ido organizando en diferentes asociaciones habitualmente con la motivación inicial de luchar por los afectados de enfermedades concretas, y con el paso del tiempo estas asociaciones se han ido organizando entre ellas para crear estructuras más amplias en contenidos y en capacidad de acción.
Las familias, organizadas de esta manera, han conseguido hacer realidad muchos de los retos que en un principio parecían imposibles. Trabajando duramente, de forma altruista, han ido logrando que se reuniera la información que hace referencia a cada enfermedad, han concienciado a la sociedad sobre estas enfermedades, han conseguido financiación para equipos de investigación. 
Teniendo en cuenta todos estos datos, la investigación es una de las claves para que personas y familias tengan la mejor calidad de vida durante el máximo tiempo posible. Sin embargo, la mayor parte de los estudios y ensayos clínicos que se desarrollan en la actualidad tienen intereses comerciales. Las empresas farmacéuticas buscan rentabilizar su inversión, de manera que si creen que no va a haberla, dichos estudios pueden no llevarse a cabo nunca, dificultando la creación de más conocimiento y nuevos tratamientos para estas enfermedades. La nueva regulación europea introduce algunos cambios, como el nuevo concepto “ensayo clínico de bajo nivel de intervención”, que buscan favorecer la intervención no comercial dentro del Sistema Nacional de Salud.
Tal como decíamos al principio las Enfermedades Raras afectan cada una de ellas individualmente a un número de personas no muy numeroso, y por esa razón los servicios médicos están poco preparados para atender a estas personas. Falta profesionales que las conozcan bien, falta inversión en investigación, falta conocimiento compartido entre los diferentes centros de salud que atienden a estas personas, es decir las carencias son muchas. Las personas, organizadas en asociaciones y en federaciones como FEDER han conseguido con gran esfuerzo y dedicación que las enfermedades raras, ya no sean tan raras, tanto a nivel de los servicios médicos y de salud, como de la propia sociedad. ¡Bravo por ellas!

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